小伙23岁，姓李，走进浙大二院风湿免疫科吴华香主任诊室的时候，他双手插兜，脸色、精神都不错，看不出一点异样。可是当他伸出双手，吴华香第一时间做出判断：肯定有问题！
小李的双手十指末端膨大肿胀，就像青蛙的脚趾一样，而且颜色青紫，按下去感觉软软的。
“我之前去骨科看过，没查出什么毛病，医生让我来您这边看看。”小李告诉吴华香主任，其实自己4年前就发现手指末端有点变粗，但因为不痛不痒，就没有引起关注，近年来指端变形越来越严重，他跟别人打交道时经常会感受到异样的目光，这才决定到医院好好检查一下。 北京资讯网
来浙大二院之前，小李已经辗转多家医院，做过很多检查，但显示“一切正常”，医生也束手无策，只能让他回家继续观察。
吴华香主任说，小李的这种症状在临床上并不少见，叫做“杵状指”。引起杵状指最常见的原因就是慢性缺氧，比如先天性心脏病、心脏瓣膜病、心功能衰竭、慢性肺部疾病等。
她为小李安排了心电图、心脏超声、胸部CT以及肺功能等一系列检查，但检查结果提示，小李的心肺功能均没有异常。
最常见的病因排除了，那会不会是肿瘤性疾病引起的？吴华香主任说，肿瘤疾病尤其是肺癌也可能导致杵状指。但经检查，小李肿瘤标志物指标正常，没有发现疑似肿瘤存在。这真的意味着没有问题了吗？ 合肥民生网
基因检测揪出背后“元凶”
既然不是常见因素引起的，那会不会是罕见病？吴华香主任想起自己曾经读过的一篇医学文章，是关于“原发性肥大性骨关节病”的，这种疾病通常会有三类表现：一是杵状指；二是关节疼痛和骨膜增生；三是皮肤增厚、毛孔粗大、油腻，有些人还会形成“虎头纹”等褶皱。
这是一种遗传性疾病，和基因突变有关，好发于青春期，可以表现为单一的症状，也可能合并以上三种症状。
就小李的情况而言，他关节、皮肤都没有异常，有可能属于单一症状表现的患者。 安徽国企网
“我建议你做个基因检测，或许能找到原因。”吴华香主任向小李提出自己的猜想。
小李虽然有些疑虑，但出于对吴华香主任的信任，还是积极配合做了检查。陪同他前来的父母也在劝说下，一起做了全外显子基因测定。
正是这次检查，让小李杵状指背后的“真凶”终于浮出水面——他的SLCO2A1基因突变，该基因突变引起前列腺素E2代谢障碍，血液、局部微环境中前列腺素E2水平显著增高，导致手指末端血管扩张、纤维增生，形成杵状指。
这个突变基因来源于小李的母亲。 亚太新闻网
吴华香主任说，原发性肥大性骨关节病有个特点，多发于男性，这也是小李母亲携带了该基因却没有发病的原因：“这种病临床上非常罕见，我从医至今也只遇到过3例，如果医生没有相关的知识储备，确实很容易漏诊或误诊。”
明确了病因，接下来的治疗方案也就清晰了。吴华香主任给小李开了非甾体抗炎镇痛药，能抑制前列腺素合成。
经过两个多月的治疗，目前小李手指末端的青紫色已逐渐消退，症状正在慢慢好转。
吴华香主任表示，原发性肥大性骨关节病如果持续发展，不排除出现皮肤、骨骼病变的可能，会导致患者的样貌、体态发生变化，对患者的生活质量也会造成很大的影响，甚至还有遗传给下一代的可能。所以像小李这样的情况，尽早发现尽早干预非常重要。
专家点评：
浙大二院风湿免疫科吴华香主任
原发性肥大性骨关节炎属罕见病，临床上极易误诊和漏诊。一般来说，医生会首先根据症状从多发病常见病开始鉴别，当不能明确诊断时，需要仔细梳理患者提供的症状和实验室检查结果，不放过任何疑点和蛛丝马迹，要有刨根问底的精神，只有这样，才能通过抽丝剥茧，把“真凶”找出来。而要找出“真凶”，足够的知识储备非常必要。现在是万物互联的时代，学习的途径很多，作为医生也要善于学习。
这个患者最后能够确诊，还得益于医学的发展，基因检测技术在临床的应用使得罕见病和疑难疾病的诊断能力大大提高。该病是可以治疗的疾病，诊断明确，治疗就非常简单，使用的药物也是临床常用药物。对患者来说，一次就诊就能够彻底解决长期困扰的难题。 武汉经开区新闻网