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19岁女孩接连遭遇厄运,这是巧合吗?

记者 俞茜茜 见习记者 吴双 视频 周文锐 通讯员 方序 陈丹

短短两年间,19岁女大学生晓玲接连查出胃肠息肉、甲状腺癌、大肠癌。年纪轻轻的她怎么也想不通,为什么这些恶疾统统找上她?

胃肠道发现密密麻麻息肉 半年后又查出甲状腺癌

两年前,晓玲有段时间排便不太正常,多的时候一天要上四五趟厕所。起初她以为只是吃坏了肚子,没太在意。过了好几周,直到有一天她上厕所时看到马桶里有鲜红色血迹,这才意识到要去看医生。

在浙大二院大肠外科王建伟主任医师的诊室里,晓玲稍许有些不安。但她觉得自己毕竟还年轻,应该不会有什么大问题。

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可听完晓玲的描述后,王建伟心中提高了警觉。在大肠外科,大便潜血是一个非常危险的信号。他给晓玲开了胃肠镜检查单,检查结果出乎他的意料:晓玲不仅有胃部息肉,还有弥漫性的大肠息肉,像大小不一的鹅卵石,密密麻麻铺满了肠道内壁,几颗较大的息肉有破溃出血。

内镜下,王建伟摘除了几颗较大的息肉,做进一步病理化验,是良性的。根据多年的临床经验,如此广泛的肠道息肉,往往和家族史有关。但晓玲并没有肠癌家族史,这令他觉得很不可思议。他建议晓玲接下来进行遗传咨询,半年后复查肠镜,密切关注息肉的变化。然而因为家里没有人得肠癌,晓玲并没有重视医生的建议,没有进行遗传咨询。 南京鼓楼区新闻网

半年后,晓玲复查时虽然没发现胃肠息肉有明显变化,却意外查出了甲状腺癌。当时专科医生评估这个甲状腺癌恶化的风险较大,建议她及时手术。

先后发现胃肠息肉和甲状腺癌,这两者之间有关联吗?在当时,晓玲并没有将甲状腺癌和胃肠息肉联系到一起,只觉得是自己运气不好。

1%的家族性腺瘤性息肉病合并甲状腺癌

做完甲状腺手术后半年,晓玲再次到医院复查,这次复查找到了真正病因。检查结果显示,她的大肠息肉发生了早期癌变。通过病理分析,晓玲患的是家族性腺瘤性息肉病(FAP)。这是种百分百会癌变的病,通常在35岁之前发生癌变,如果不及时治疗,患者平均寿命只有40岁。

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“结直肠的家族性息肉病不会只表现在一个脏器上,大概有1%的家族性息肉病患者会合并甲状腺癌,晓玲就是这1%。”

王建伟说,家族性腺瘤性息肉病往往非常隐蔽,晓玲就是很典型的例子。她先后发现胃肠息肉、甲状腺癌、大肠癌。看上去好像是三种病,涉及三个科室,但实际上它们有着相同的病根。

至此,再将晓玲之前的症状拼凑起来看,一切变得清晰无比。“在治疗上,我们用非常精妙的腹腔镜手术,不用‘开膛破肚’就能做肠切除手术,在达芬奇手术机器人的配合下,晓玲手术中的出血量只有十几毫升。”

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明明都没有家族史 为什么会基因突变?

王建伟说,晓玲的息肉癌变速度非常快,从检查出息肉到确诊为家族性腺瘤性息肉病只有两年时间。

还有一个22岁的小伙子,也是家族性腺瘤性息肉病,癌变速度比晓玲更快。他是先体检发现甲状腺癌,结果在后续检查中发现肝脏有个转移灶,我们一开始以为是甲状腺癌肝转移,结果发现原发灶在肠道上,已经属于肠癌晚期了。

“这两个年轻病例也提示我们,家族性腺瘤性息肉病除了关注肠道的问题,也要警惕甲状腺的病变。” 南京新闻网

王建伟说,还有一点值得关注,这两个年轻病例都没有肠癌家族史,做了基因检测后,发现两人都是家族中第一个基因突变的人,即先证者。

明明都没有肠癌家族史,为什么到了他们这里却发生了基因突变?

对此,王建伟表示,5%左右的肠癌会遗传,为了研究肠癌和遗传因素的关系,浙大二院还专门开设了大肠癌遗传门诊,期待为更多疑难患者答疑解惑。

专家点评

大肠外科副主任(主持工作)、主任医师李军:

学前教育网

肠癌的发生有一个规律的病变过程,从黏膜病变到腺瘤再到癌变,是一个“三步曲”。除了遗传因素,大肠癌还跟外界环境、生活习惯等诸多因素相关。现代人摄入大量脂肪酸及快节奏生活、不规律作息,都会增加胃肠息肉、肠癌的发生风险。

流行病学调查和专项筛查显示,大肠癌好发于50岁以上的人群。尤其是有长期吸烟习惯、大肠癌家族史、肠息肉等,则是肠癌的高危人群。但近年来,肠癌发病人群有明显的年轻化趋势,来医院就诊患者中,二三十岁的年轻男女不少见。

因此提醒大家,要警惕身体发出的信号。结直肠癌的典型症状表现为大便习惯或性状的改变。比如,大便突然变细,便血;原来大便一直是正常的,突然便秘了;原来经常便秘的,突然开始拉肚子了;大便突然有黏液,或是颜色发生改变,千万不能忽视。 河北财经网

对于遗传性肠癌,根本在于“早诊早治”,且需要进行密切的疾病筛查。案例中晓玲得的家族性腺瘤性息肉病(FAP),建议其家人也进行基因突变检测,如果是致病突变的携带者,建议每年进行1次全结肠镜筛查,直至结肠切除为止,而在部分结肠切除术后,每6-12个月进行1次肠镜检查。此外,遗传性肠癌还包含遗传性非息肉性结直肠癌(即Lynch综合征),占所有结直肠癌的2%-4%,对此也应进行专业的基因突变检测,予以排查。


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