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13岁女孩个头蹿到1米7 双臂修长竟然是“天才病”!

浙大儿院骨科暑期收治了不少脊柱侧弯的孩子,其中可可显得尤为特殊。13岁的她,个头已经超过了1米7,家里人一直当她个头蹿得快,没引起重视。

4年前,可可就出现了站立时脊柱歪斜,带去当地医院检查,发现是脊柱侧弯,当时配了支具进行保守治疗。后来效果不佳,这次可可父母特意带着孩子来浙大儿院骨科做手术。

究竟有没有“天才病”?

骨科医生教你自测

没想到,这次的手术之行还发现了一个大问题,可可的四肢比同龄人要修长得多,且双手下垂甚至能超过膝盖。骨科副主任陈文昊当下就怀疑可可极有可能患有被称为“天才病”的马凡综合征。果然,通过基因检测,发现可可确实携带FBN1基因,被确诊为马凡综合征,同时心血管也有问题:主动脉窦增宽、二尖瓣增厚、脱垂伴轻-中度关闭不全。 杭州新闻网

陈主任表示,马凡综合征患儿骨骼发育异常,跟一般的青少年特发性脊柱侧弯以及先天性脊柱畸形又有所不同,给矫正手术增加了一定难度,但好在最后可可的手术结果很不错,达到了预期效果。

也因为可可父母之前一直忽略了孩子的病症,陈主任还提供了一个自测马凡综合征的小妙招:让孩子把大拇指包住握拳,如拇指不能完全被包住,露出前面关节,家长就要当心了,建议去医院做进一步检查。

浙江推行

新生儿遗传性疾病基因筛查

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早发现、早诊断意义重大

很多人会关心:马凡综合征会不会遗传呢?杨主任表示,马凡综合征是一种常染色体显性遗传病,当个体存在一个致病基因时就可诊断为患者。也就是说,父母患有马凡综合征,那么孩子得马凡综合征的概率会大大提高。还有25%-30%的马凡综合征病例,是由于孩子的基因产生新的突变造成的。

去年,浙江省开展了新生儿遗传病基因筛查,这一筛查项目意义重大,能够对更多的遗传性疾病做到早发现、早诊断、早治疗,预后会更加良好。


滁州新闻网



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