“终于可以出院回家了！”10个月大的宝宝小豪依偎在妈妈怀里睡得香甜，看着他白白嫩嫩的小脸蛋，爸爸妈妈都展露出了笑容。
一个月前，小豪刚从海宁转诊来到浙江省人民医院时，脸色蜡黄、精神萎靡，两条腿上布满了成片的出血点，儿科主任罗晓明对他印象特别深刻：“状态非常差，一看就感觉病情很重。”
随后的检查结果也印证了罗晓明的判断——急诊血常规提示血红蛋白只有52g/L（正常至少110g/L），血小板只有64×109/L（正常至少125×109/L），小豪立即被安排了住院。
高血糖、耳聋、巨细胞病毒感染 多学科会诊揪出“真凶”
住院期间，进一步检查发现，小豪血糖非常高，最高达到22mmol/L，远远超过了血糖的正常范围（一般空腹血糖正常值为3.9-6.1mmol/L），而且还有左耳耳聋、双侧眼球震颤、巨细胞病毒感染等一系列问题。
此外，已经10个月大的宝宝，别说站了，连独坐都还不稳，提示生长发育落后。
“这么小的孩子怎么会有这么多病？”罗晓明觉得，背后肯定有潜在的问题。更棘手的是，小豪的爸爸妈妈没有意识到问题的严重性，不能接受孩子的病情，对于医生提出的检查建议存在抵触心理。
“孩子现在还小，及时治疗还来得及，如果现在不找到病因，以后影响的可能是他的一生。”在儿科医护人员的耐心劝说和开导下，小豪爸妈的想法慢慢转变，终于答应配合治疗。 承德资讯网
但病因不是那么容易就能找到的，一开始的治疗并不顺利——医生给小豪输了血，但血红蛋白上升得并不理想；在胰岛素治疗过程中，小豪的血糖值也是忽高忽低，波动很大，就像过山车一样，效果并不好。
“大部分宝宝规范进行胰岛素治疗后，血糖数值都会逐步降到正常值，他这个情况很特别。”罗晓明组织耳鼻咽喉科、眼科中心、基因与遗传医学科等专家进行了疑难病例讨论，分析小豪存在典型三联症（糖尿病、顽固性贫血和感觉神经性耳聋），怀疑他患的是罕见的“新生儿糖尿病”。
在讨论中，基因与遗传医学科负责人唐小华主任医师询问得知小豪爸妈是近亲结婚，当即表示，这是可能导致基因疾病的高危因素之一。
难道小豪得的病和基因有关？唐小华立刻给小豪和他的爸妈安排了基因检测，终于揪出了复杂病情背后的“真凶”——（SLC19A2）基因突变引起的永久性新生儿糖尿病。
“这种遗传罕见病为隐性遗传模式，即父母携带致病基因变异，遗传给下一代，孩子有25%机会患病。”唐小华说。
发病率五十万分之一
医生为他找到最实惠的特效药
据罗晓明介绍，新生儿糖尿病是指出生后6个月内发病的糖尿病，是一种胰岛β细胞功能缺陷的异质性单细胞遗传病，发病率约为五十万分之一。该疾病在全国范围内的报道都寥寥无几。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，新生儿糖尿病被收录其中。 潜江新闻网
“新生儿糖尿病又分为暂时性和永久性两种。绝大多数暂时性新生儿糖尿病患者，在发病几个月后血糖会恢复正常水平，而永久性新生儿糖尿病则需要永久用药治疗。”
听到“永久用药”，小豪爸妈再一次情绪崩溃：“宝宝还那么小？难道就要终身注射胰岛素吗？基因问题是不是一辈子治不好了？家里经济条件不算宽裕，以后医药费怎么办呢？”
好在基因检测查明病因，医生可以针对孩子缺陷的基因，为他找到特效药——维生素B1。
罗晓明说，（SLC19A2）基因突变引起的永久性新生儿糖尿病是少数几种可以通过相当简单和低成本的药物（大剂量维生素B1补充）有效治疗的遗传性疾病之一。这种药即便长期服用，每天的费用也只要几元钱，不会给一般家庭造成太大的负担。
果然，在加用维生素B1口服后，小豪的症状迅速改善，出院前已经停用了胰岛素，血糖稳定，血红蛋白和血小板也上升到了正常值。看着孩子一天天变好的脸色和报告单上逐渐好转的指标，小豪爸妈终于长舒了一口气。
出院之前，他们深深鞠躬，对医护人员的精心治疗表达了感激之情。
唐小华说，其实像小豪患的这种预后良好的可治性新生儿疾病，建议出生后积极参加新生儿筛查，包括基因筛查，可以早发现早治疗。SMN1基因变异是疾病发生的元凶。由于携带SMN1基因变异的人群一般不发病，所以看不到家庭中有患者，但如果两个携带了致病基因的年轻人结婚，就有生育患儿风险。 杭州时政网
据唐小华介绍，浙江省人民医院遗传和基因组医学科是浙江省首家以医学遗传学内涵打造的临床科室，拥有自建的NGS、Sanger、MLPA、PCR等检测平台，PB级大数据存储服务器和PFOPS级人类基因组算力，是国内少有可实现本地化开展高通量基因检测技术、提供产前及临床各个亚专科基因组服务的单位，并拥有独立遗传咨询门诊。“目前针对广大育龄青年、年轻孕妇及刚出生的新生儿，浙江省人民医院常规推出脊肌萎缩症、地中海贫血及遗传性耳聋基因筛查，可以精准预防精准诊治。”